Öğretmenim Dergisi İdealist bir yaklaşımla ve tüm zorluklara karşın yayın hayatını 10 yılı aşkın süredir kesintisiz sürdüren dergimiz, gücünü ilkeli ve tarafsız yayıncılık anlayışından almaktadır.
İLGİLİ YAZILAR
HEP BERABER ESRA’YA VE SMA’LI TÜM ÇOCUKLARIMIZA HAYAT OLALIM…
Öğretmenim Dergisi Özel Haber/İstanbul
Günlük hayatımızda özellikle de büyük ve Metropol şehirlerde çok sık karşılaştığımız bazen bir iki dakikalığına umursadığımız bazen de hiç umursamadığımız bir anons yanında da kumbarayı görmüşüzdür hepimiz.
“Ben ……… annesi/halası/ablası yavrumuz…. tip 2 SMA hastası. Sizin için çok küçük olan bir rakam ……………. ‘ya hayat olabilir”
Bu anonsu duymayanınız var mı? Peki bu anonsu duyduğumuzda neler hissettik? Niçin insanlar bu kampanyalara ihtiyaç duyuyor ve SMA nedir? Nasıl bir hastalık?
SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir.
İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez.
Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır.
SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir.
Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.
SMA TEDAVİSİ HAKKINA NELER BİLİYORUZ?
Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.
SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN (motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN (motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.
SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.
Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. Diğer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uğramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.
BİRLEŞİK TEDAVİLER
SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.
Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN (SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir
İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.
ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ
Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin yüzde 90’nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.
TEDAVİ SEÇİMİ
Şu anda FDA (Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.
Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.
Ülkemizde maalesef hala SMA tedavisinde kullanılan ilaçlar Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmıyor. Niye bu kampanyalara ihtiyaç duyuluyor? İşte en başta sorduğumuz bu sorunun cevabı bu. SMA’lı çocuklarımızın tedavisi için kullanılacak ilaçlar çok ama çok yüksek fiyatlara sahip.
GELİN ESRA’YA HAYAT OLALIM
İşte bu zor hastalığa yakalanmış henüz 5 yaşında olan bir kızımızdan bahsetmek istiyoruz sizlere…
Kızımız 18.04.2019 doğumlu Esrigün Esra Alkan, 8 -9 ncu Aya kadar normal bir bebek gibi büyümüş, bu aylardan sonra hastalık belirtisi göstermeye başlamıştır. 31.01.2020 tarihinde SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ ve ilgili sendromları KALITSAL SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ(SMA-TİP2) tanısı konulmuş fakat annede gen görünmediğinden tam teşhis yapılamamıştır. Normal şartlarda Esra’nın da babası gibi taşıyıcı olması gerekiyordu. Akabinde yapılan birçok testten sonra Esra’nın SMA-TİP 2 olduğu belirlendi. İzlenen olgunun NUSINERSEN tedavisi alması gerektiğinden, SPINRAZA 12MG INTRATEKAL tedavisi görmektedir. Tedavisi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde devam etmekte ve aynı hastanede bulunan kas merkezinden alınan puan ile ilaç verilmektedir. Esra başını tutabilmekte, desteksiz oturabilmekte, ayaklar hafif hareket etmekte fakat basma ve yürüme fonksiyonu bulunmamaktadır. Sağlıklı bir hayat sürdürebilmesi için ZOGNEZMA ilacına ihtiyacı var. Dubai den alınan teklif raporuna istinaden 6,693,196 AED (1,823.000 $) toplanması gerekmektedir. SMA-TIP 2 tanısı yapılan birçok testten sonra konulabildiği, valilik izin sürecinin uzunluğu kampanya başlatma zamanımızı maalesef aksattı ve geciktirdi. ESRA şu an 5 yaşında 12 Kilo olup ilacı alması için çok bir zamanı kalmadı. Bu ilacı alma kilo sınırı 21 Kilo. Kampanya aktif olarak 6. Ayına girdi ve maalesef ki yeni yüzde 5 olabildik. Kampanya sürecine WhatsApp gönüllü grubu, sosyal medya hesaplarından yapılan paylaşımlar ve canlı yayınlar, esnaflara dağıtılan kumbaralar, okullara dağıtılan zarflar ile devam etmeye çalışıyoruz. Yaşı itibari ile sorgulamaya başlayan, kendisinin yürüyemediğinin farkında olan bir çocuk. Kas kaybı yaşamaması için düzenli olarak Fizik tedavi ve Hidroterapi almaya devam ediyor. En büyük hayali bisiklete binmek. Gönüllü müzik öğretmeni hem sosyalleşmesi hem de el ve kol kaslarını geliştirme amaçlı piyano dersleri veriyor. Daha önce kreş deneyimi oldu fakat akran zorbalığına uğradığı için devam etmeme kararı aldık. Seneye okula başlaması gerekiyor ve o zamana kadar Esra’nın ilacını almış yürüyor olmasını umut ediyoruz.
